918例听障人群耳聋基因筛查结果分析

作者：孙毅; 孙丽丽; 潘持国; 李猛; 张斌^*

来源：中国听力语言康复科学杂志, 2019, 17(06): 426-429.

• 听障人士
• 耳聋基因筛查
• 基因芯片
• 婚育指导

目的了解山东省听障人群耳聋基因突变分布情况,探讨听障致病原因。方法采集山东省各地持证听障人士静脉血样本918例,使用耳聋基因芯片对中国最常见的耳聋基因和突变位点进行筛查,包括GJB2(35delG、176del16、235delC、299300delAT),SLC26A4(1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、IVS7-2A>G、2168A>G),线粒体DNA 12S rRNA (1555A>G、1494C>T),GJB3(538C>T)。结果 918例听障人士检测出携带耳聋突变基因者417例,占总人数的45.42%,其中GJB2基因突变227例,携带率为24.73%;SLC26A4基因突变165例,携带率为17.97%;线粒体12SrRNA基因均质突变15例,携带率为1.63%;GJB3基因杂合突变8例,携带率为0.87%。结论山东省听障人群常见的4个耳聋基因基因热点突变主要集中在GJB2基因和SLC26A4基因上;药物性耳聋突变是预防的重点;通过对不同基因型个体进行婚育指导,可以降低聋-聋婚配中聋病的垂直传递,减少本地区新生听障儿童的出生。