蛋白C基因缺陷致多发性静脉栓塞1例

作者：佟鑫; 柯开富; 张元媛; 顾沈燕; 顾佳慧; 成亚琴^*

来源：临床神经病学杂志, 2023, 36(03): 239-240.

<正>易栓症是指因各种遗传性或获得性因素导致容易发生血栓形成和血栓栓塞的病理状态[1]。蛋白C、蛋白S及抗凝血酶Ⅲ(ATⅢ)处于非动态平衡，均可导致易栓症，现报道1例蛋白C基因缺陷致多部位静脉血栓形成的复杂病例如下。1病例患者，男，66岁，因“发作性肢体抽搐伴意识障碍2周”于2022年2月27日入院。患者入院前2周突发四肢抽搐，伴意识不清，双眼上翻，牙关紧闭，约4 min后自行停止，无尿便失禁，醒后反应迟钝，无发热。2月26日晚至27日凌晨仍有3次抽搐发生，发作形式较前相仿，后转至我院就诊。既往20年前有下肢深静脉血栓史，13年前因肾透明细胞癌行右肾切除术，有糖尿病病史3年。2021年7月因“行走不稳半月”于我院住院治疗，诊断为“颅内静脉窦血栓、下肢深静脉血栓形成”，并将外周血送苏州大学附属医院查蛋白C活性79.0%，蛋白S活性34.3%。后予以华法林抗凝、控制癫痫发作等治疗，症状好转。2022年1月有右侧髌骨骨折，自行停用华法林。否认高血压、冠心病史，否认家族中有类似疾病史；

• 单位
  神经内科; 南通大学; 南通大学附属医院