Turner综合征伴快进展型青春期患儿1例的临床与遗传学分析及文献回顾

作者：林小梅; 戴勇; 肖智辉; 汤冬娥; 叶梅; 李博^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(08).

• 特纳综合征
• 青春期, 早熟
• X染色体结构异常
• 发育障碍
• 儿童

目的探讨1例Turner综合征(TS)伴快进展型青春期患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2022年1月19日于深圳市人民医院儿科内分泌专病门诊就诊的1例TS伴快进展型青春期患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料, 采集患儿外周静脉血样, 应用染色体微阵列分析(CMA)与多重连接探针扩增(MLPA)技术, 对患儿染色体异常情况进行检测。以"Turner综合征""快进展型青春期"及"Turner syndrome""rapidly progressive puberty"为中、英文关键词, 在CNKI、万方数据知识服务平台、博库、CBMdisc、PubMed等数据库中, 检索TS伴快进展型青春期患儿相关文献, 检索年限设定为2021年11月9日至2022年5月31日, 总结该病患儿临床特征及染色体核型。结果患儿为13岁2月龄女性, 患儿9岁时乳房开始发育, 10岁时身高增长缓慢, 渐矮小, 11岁时月经初潮, 13岁时于外院进行染色体核型分析提示为46, X, i(X)(q10)。患儿入院时, 身高为143.5 cm(<P3), 面部、右锁骨处皮肤共有6～8颗黑痣, 双侧通贯掌, 未见鼻梁塌陷、颈蹼、肘外翻、盾状胸、乳距增宽等特殊躯体特征, 月经来潮2年2个月, 骨龄达15.6岁。CMA检测结果显示, 患儿染色体Xp22.33p11.1区域存在58.06 Mb缺失片段, Xp11.1q28区域存在94.49 Mb重复片段。MLPA检测结果显示, 患儿X染色体存在短臂单体与长臂三体结构异常。在CNKI、万方数据知识服务平台、博库、CBMdiSC、PubMed等数据库中共计检索出13篇TS伴快进展型青春期患儿相关文献, 涉及14例TS伴快进展型青春期患儿, 加上该患儿, 共计纳入15例患儿的分析结果显示, 患儿主要临床表现为身材矮小与生长发育迟缓, 染色体核型以嵌合体为主。结论 TS伴快进展型青春期患儿主要临床表现为身材矮小和生长发育迟缓, Xp22.33p11.1区域缺失与Xp11.1q28区域重复可能是本研究患儿的遗传学病因, 为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供参考依据。

• 单位
  暨南大学; 深圳市人民医院; 第二临床医学院; 南方科技大学