晚发型甲基丙二酸血症神经损害研究进展

作者：曹婷婷; 张剑平; 任冰焱; 李在望^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2018, 35(10): 958-960.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2018.10.029

• 晚发型甲基丙二酸血症
• 临床医生
• 临床表现
• 神经损害
• 同型半胱氨酸血症

<正>甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia,MMA)是常见的先天性有机酸代谢缺陷性疾病。根据发病年龄将≤1岁定义为早发型;> 1岁为晚发型。早发型较常见,病情呈进行性加重,病死率高,即便存活也可能留下重度神经系统损害~[1]。晚发型较为少见,由于缺乏典型的临床表现,常常造成临床医师的误诊、漏诊,这导致相当一部分晚发型甲基丙二酸血症未得到及时合理的治疗。正因为如此,患者病情进一步发展、恶化,并最终导致不可逆的神经损害。晚发型甲基丙二

• 单位
  无锡市人民医院; 南京医科大学; 神经内科