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摘要
目的通过对孕妇孕早期产前筛查的研究,降低唐氏综合征的出生率,减少出生缺陷。方法采用全自动荧光时间分辨仪检测血清中的标记物浓度,利用产前筛查风险评估软件分析唐氏综合征的风险值,并分析血清中标记物妊娠相关血浆蛋白A(PAPPA)、游离人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平差异对诊断唐氏综合征的影响,还有结合无创DNA结果和产前诊断结果及妊娠结局的随访结果进行分析。结果 3 353例孕妇中唐氏筛查高风险115例,占筛查总数的3.43%,在孕早期孕妇血清中PAPPA和HCG的浓度改变对21-三体综合征风险评估影响较大,特别是高风险人群中PAPP-A的浓度减低比HCG增高更为明显,还有高风险人群不良分娩结局明显高于低风险孕妇。结论孕早期产前筛查对预防唐氏综合征患儿出生及出生缺陷起到较好的作用,具有较大的应用价值,并使产前诊断提前,而且对孕妇的妊娠结局有一定的指导意义。
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