科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的探讨染色体微阵列技术(CMA)在胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法选取2017年1月～2019年10月在茂名市妇幼保健院产前诊断中心就诊的146例因胎儿超声异常行介入性产前诊断的孕妇为研究对象,分别进行CMA检测和染色体核型检测。结果 146例胎儿染色体核型分析和CMA均检测成功。染色体核型分析22例结果异常,染色体异常检出率为15.07%(22/146)。CMA检测24例致病性拷贝数变异(CNVs),4例临床意义不明确拷贝数变异(VOUS)。与致病性CNVs最相关异常为多发畸形(6/24)、心血管系统异常(6/24)、中枢神经系统异常(4/24),胎儿颈项透明层(NT)增厚(7/24)。CMA染色体异常检出率为19.18%(28/146)。除1例染色体倒位、1例染色体嵌合体外,CMA检测与染色体核型相同异常20例,但对染色体不平衡变异,与传统染色体核型分析技术比较,CMA技术可显示出更精确的异常位点。染色体核型正常而CMA结果异常8例,均为微缺失微重复。CMA阳性检出率增加4.11%。结论与传统染色体核型分析比较,CMA提高了胎儿超声异常病例染色体阳性检出率,对染色体不平衡变异可显示出更精确异常位点,CMA检测在超声异常胎儿的遗传学分析有重要的应用价值。
- 单位
