BRAF基因突变所致心-面-皮肤综合征1例并文献复习

作者：陈柏谕; 陈施梦; 熊娟; 尹飞^*

来源：中南大学学报(医学版), 2021, 46(04): 432-437.

• 心-面-皮肤综合征
• BRAF基因
• 突变

心-面-皮肤(cardio-facio-cutaneous,CFC)综合征是一种极其罕见的常染色体显性遗传病。患者的主要特征为颅面部畸形、心脏畸形、皮肤异常、语言和运动发育迟缓、胃肠道功能障碍、智力障碍及癫痫。本例患儿具有典型的CFC综合征面容以及发育迟滞。二代测序技术结果显示:患儿BRAF(NM004333.5)基因14号外显子上存在1个突变位点c.1741A>G(p. Asn581Asp)(杂合),其父母均未发现上述变异,该变异可能为新生突变。本病尚没有特效的治疗方法。

• 单位
  中南大学湘雅医院