伴有可逆性脑白质受累的腓骨肌萎缩症X1型二例

作者：马晓宇; 汪春娟; 王宝洁; 张晓婷; 杨洋; 郭守刚^*

来源：中华神经科杂志, 2018, 51(08): 622-626.

• 夏科-马里-图斯病
• 中枢神经系统
• 突变

少数腓骨肌萎缩症X1型(CMTX1)患者可伴有一过性中枢神经系统症状及可逆性脑白质损害。我们报道2例伴有可逆性脑白质受累的CMTX1病例。例1为15岁男孩,以阵发性言语障碍及肢体无力起病,出院后仍走路不稳。例2为13岁女孩,以一过性左侧肢体麻木无力及言语不清为表现,伴完全好转。2例均有高弓足,但无明显家族史及既往个人史。临床表现均为以中枢神经系统症状起病,影像学上在胼胝体及侧脑室周围区域有异常信号。电生理学检查结果例1为感觉与运动纤维均受累,脱髓鞘与轴索损害并存的多发周围神经损伤,而例2无明显异常。遗传学检查2例均示腓骨肌萎缩症相关的GJB1基因突变。因此,临床医师应提高该病的识别能力。即使没有其他典型特征如周围神经受累,儿童及青少年若以中枢神经系统表现为首发症状,也应考虑CMTX1的诊断。

• 单位
  山东大学; 神经内科