摘要

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis, HHT)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病, 其特征是存在血管畸形, 病变涉及多器官多系统, 因鼻出血是HHT最常见的症状, 往往首诊于耳鼻咽喉科。本文从HHT的分子机制和多器官多系统的临床表现等方面介绍HHT疾病的复杂性, 并通过探讨鼻出血的治疗进展, 以期未来能通过改善动静脉畸形的血管重塑, 找到疾病治疗的新方向。