扩张型心肌病与肌联蛋白靶基因突变分析

作者：杨晓凌; 柳永华; 翟秀伟; 郭凯; 许之民

来源：临床医药文献电子杂志, 2018, 5(25): 169-170.

DOI：10.16281/j.cnki.jocml.2018.25.094

• 扩张型心肌病
• RBM20
• 肌联蛋白
• 突变
• DNA
• PCR

目的明确RBM20的突变对扩张型心肌病的发展影响。方法通过对35例扩张型心肌病患者血液DNA进行PCR反应检测,筛选其中有基因RBM20突变的样本。检测以明确突变部位,及突变对于肌联蛋白作用。结果研究35例样本存在有1例为杂合子(Rs529262759,AGG/AAG)。其突变以后基因翻译的氨基酸序列会发生改变,导致其RBM20蛋白的第684位变成精氨酸。结论基因RBM20的突变可能会引起靶细胞发生改变从而影响疾病的发展。对RBM20的突变筛查,可能是对扩张性心肌病的早期诊断与预防的一个有效手段。

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院; 保山市人民医院