特发性矮小患儿矮小同源盒基因异常与表型特征的关系研究

作者：解芳; 朱岷; 曹艳丽; 熊丰

来源：中国实用儿科杂志, 2011, (05): 377-381.

• 特发性矮小
• SHOX基因
• 表型 idiopthic short stature(ISS)
• short stature homeobox-containing gene
• phenotypes

目的研究特发性矮小(ISS)中矮小同源盒基因(SHOX基因)缺失和突变及该基因增强调控序列(CNE)9的缺失与表型特征的关系。方法采用微卫星分析、外显子及增强调控序列CNE9测序对2008年7月至2010年07月从重庆医科大学附属儿童医院门诊收集的患者354例ISS患者进行SHOX基因分析,对SHOX基因异常患者的表型指标进行相关统计学分析。结果 354例ISS患者中发现SHOX基因异常37例(10.5%),其中外显子突变3例(8.1%),缺失32例(86.5%),另CNE9缺失2例(5.4%)。SHOX基因异常患者表型改变有体质指数(BMI)、坐高/身高、前臂长/上臂长增加;前臂长/身高、四...

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院