常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病(CADASIL)是由NOTCH3基因突变引起的遗传性脑小血管病,目前疾病的发病机制尚不明确。本综述对目前各研究提出的CADASIL发病机制进行总结,包括脑小动脉结构与功能的异常,血管平滑肌细胞骨架结构紊乱、膜离子通道异常、细胞增殖能力及信号通路活性改变以及可能的血脑屏障破坏。
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