苯丙酮尿症的治疗研究进展

作者：张磊; 徐晓恒; 张思瑾

来源：中国当代儿科杂志, 2009, 11(09): 786-789.

• 低苯丙氨酸饮食
• PKU
• 丙氨酸
• 饮食治疗
• PAH
• 治疗研究
• 酮尿症

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU;OM IM261600)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)功能障碍导致的遗传代谢性疾病,可分为典型型和四氢生物蝶呤(tetrahydrobiop-terin,BH4)缺乏型两大类。PKU患儿的临床症状和对治疗的反应有明显的个体差异[1],其原因是PAH位点?

• 单位
  吉林大学第二医院