mTOR基因多态性与小儿癫癎易感性的相关性

作者：乐鑫; 赵培伟; 刘智胜; 吴革菲; 涂飞; 胡家胜; 何学莲

来源：中国当代儿科杂志, 2015, 17(06): 560-564.

• 癫癎
• 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白
• 基因多态性
• 儿童

目的探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因两个SNP位点rs2295080和rs2536的多态性与小儿癫癎易感性的关系。方法采用病例对照研究,选取480例癫癎患儿(包括116例难治性癫癎)以及503例健康儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP方法进行两个SNP位点的多态性检测,比较两组儿童基因型及等位基因的分布频率。结果癫癎组SNP位点rs2295080的基因型(TT、TG、GG)频率和等位基因频率与健康对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05);SNP位点rs2536的基因型(AA、AG、GG)频率两组比较差异亦无统计学意义(P>0.05),但癫癎组的等位基因G频率显著高于健康对照组(OR=1.344,P=0.042,95%CI:1.0101.789)。结论 mTOR基因SNP位点rs2536与癫癎的易感性可能相关。

• 单位
  武汉市儿童医院; 神经内科; 中心实验室