河北省廊坊市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

作者：王金玮; 赵娜

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(04): 64-66.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.04.027

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
• G6PD
• 新生儿
• 筛查

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-PHos PHatedehydrogenase,G6PD)缺乏症的筛查,了解河北省廊坊地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血通过测定红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶的酶活性比值(G6PD/6PGD,即NBT定量比值法),判定G6PD是否缺乏。结果在293?892例新生儿中共检出G6PD缺乏者138例,总发生率为0.047%(138/293?892),即1/2130。其中男婴受检人数156?103例,检出G6PD缺乏者131例,占男婴受检人数的0.084%(131/156?103);女婴受检人数137?789例,查出G6PD缺乏者7例,占女婴受检人数的0.0051%(7/137?789)。138例阳性患儿中,男孩131例,约占94.93%,女孩7例,约占5.07%,男女比例为18.7∶1。结论廊坊市存在G6PD缺乏症情况,此症在南方及东南亚地区高发,但随着人口流动频繁,在北方筛查也有重要意义,大力推动新生儿G6PD缺乏症筛查的开展,有利于新生儿高胆红素血症及婴幼儿溶血性贫血的早期防治。