基于高通量芯片和生物信息学探索肌萎缩侧索硬化发病相关基因

作者：朱文浩; 骆翔; 黄晓江; 王伟; 周匡果

来源：华中科技大学学报(医学版), 2016, 45(03): 248-252+257.

• 肌萎缩侧索硬化
• 差异表达
• 基因芯片
• 生物信息学

目的从分子水平揭示肌萎缩侧索硬化(ALS)的发病机制,为临床诊疗提供新工具。方法在GEO中检索ALS患者芯片数据,使用BRB-Array Tools、GSEA、GOEAST、TOPPGENE等生物信息学工具进行统合分析。结果对GSE56808和GSE26276两个样本集进行数据挖掘,发现6个共同差异表达基因,并进行样本层次聚类,功能富集主要集中在氧化应激、钙代谢障碍、炎症反应、血管生成、线粒体代谢、其它神经系统退行性疾病、PI3K/AKT通路、P38MAPK通路、NOTCH通路等模块上。利用多种分类预测工具构建出一个包含6个特征基因的最优化分类器,基本可用于区分ALS患者和健康对照组。结论利用多种生物信息学方法从不同的角度定义了ALS患者分子发病机制的表达特征,为进一步的生物学探索提供了依据。

• 单位
  神经内科; 华中科技大学同济医学院附属同济医院