遗传性出血性毛细血管扩张症伴消化道出血：1例报道并文献复习

作者：方青青; 陈颖; 陈炜; 简佑容; 田怡; 祝子华; 李锋; 陈世耀^*

来源：胃肠病学和肝病学杂志, 2022, 31(07): 763-769.

DOI：10.3969/j.issn.1006-5709.2022.07.008

• 遗传性出血性毛细血管扩张症
• 消化道出血
• 基因检测
• 药物治疗
• 内镜治疗

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)导致的胃肠道毛细血管扩张并出血，临床上缺乏有效的治疗手段。2021年最新发布的HHT第二版国际指南中指出，针对轻度HHT建议口服抗纤溶药物，对于中重度HHT相关胃肠道出血推荐静脉注射贝伐单抗或其他全身抗血管生成治疗；针对出血性病灶及1～3 mm的非出血性病灶可予以APC治疗，但建议与内镜检查同时进行，且证据质量均较低；因此，目前并无强有力的证据质量来推荐某一种药物或内镜治疗作为治疗此类患者的一线治疗手段。本文通过对1例HHT伴消化道出血患者的诊治结合近年来国内外相关文献，认为针对内镜下少量病灶，建议局部内镜治疗，但有一定的复发率；当病灶呈弥漫性分布或累及消化道多个部位时，建议药物治疗，药物治疗效果可能与HHT患者的基因特征有关。

• 单位
  上海市闵行区中心医院; 复旦大学; 复旦大学附属中山医院