MMR蛋白在Lynch综合征相关子宫内膜癌初筛中的应用

作者：慕庆玲; 夏宝国; 刘莹; 袁文娟; 栾少红; 陈龙^*

来源：现代妇产科进展, 2019, 28(07): 495-497.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2019.07.004

• Lynch综合征
• 子宫内膜癌
• DNA错配修复
• 免疫组织化学
• 全外显子测序

目的:通过检测错配修复(MMR)蛋白在子宫内膜癌(EC)中的表达情况,探讨MMR蛋白在Lynch综合征相关EC中筛查的可行性。方法:收集2015年6月至2018年6月于青岛市市立医院行免疫组化法检测MMR蛋白(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2)表达的EC患者80例,分析MMR蛋白表达缺失病例的临床资料及肿瘤组织病理学特点,其中2例行全外显子测序明确基因突变位点。结果:80例EC患者中,MMR蛋白表达缺失者22例(27.5%),其中以MLH1和PMS2蛋白缺失表达为主。MMR蛋白表达缺失者年龄相对更小,以子宫下段居多(P<0.05)。其中2例经全外显子基因测序验证了相应MMR基因的突变。结论:免疫组化检测MMR蛋白表达缺失可用于Lynch综合征相关EC的初筛。MMR蛋白表达缺失与患者低龄及病灶部位相关。对于经济条件允许的患者,可进一步行全外显子测序确定相关基因的突变位点。

• 单位
  青岛市市立医院