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摘要
目的 研究Ael亚型基因多态性及对应的突变机制。方法 利用试管法检测出9例疑似为Ael/AelB亚型的血液标本，分别采用吸收放散试验、实时荧光定量PCR及基因测序的方法鉴定ABO血型。通过对基因序列的分析，探讨Ael亚型等位基因的突变机制。结果 9例标本的血清学结果和基因检测结果一致。通过序列分析与比对，共发现Ael02、Ael04、Ael05和Ael10 4种等位基因，分别以基因重组、剪切拼接错误、点突变以及移码突变的方式发生突变。结论 Ael亚型具有丰富的基因多态性，并通过不同的突变机制影响A型糖基转移酶的活性，形成Ael亚型。
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单位北京市红十字血液中心
