男性不育患者Y染色体微缺失液态芯片筛查方法的建立及应用

作者：郭安亮; 朱晓斌; 李铮; 曹小蓉; 刘勇; 孙宝林; 徐卫华

来源：中国男科学杂志, 2006, (10): 23-27.

• Y染色体微缺失
• 液态基因芯片
• 不育
• 男性
• 基因诊断 Y chromosome microdeletions
• liquid gene chip
• infertility
• male
• gene diagnosis

目的建立一套全新的基因诊断方法,检测Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域微缺失,并对Y染色体微缺失与男性不育相关性进行初步探讨。方法按照欧洲男科协会和欧洲分子遗传实验质控网检测指南推荐标准,采用多重PCR-液态芯片技术对648例精子发生障碍的患者和100例合格捐精者进行Y染色体微缺失筛查。结果648例精子发生障碍的患者中,发现62例患者存在Y染色体AZF区域微缺失,对应于5种缺失模式AZFa,AZFb,AZFc,AZFb c,AZFa b c。按区域统计,AZFc区域缺失的频率最高,其次是AZFb,AZFa的检出率最低。无精子症患者中微缺失的发生率为12．31...

• 单位
  上海交通大学医学院附属仁济医院; 中国科学技术大学