JAK2 V617F突变阳性原发性血小板增多症转化为JAK2 V617F突变阴性急性髓系白血病一例报告并文献复习

作者：禹文君; 陈丽娟; 李建勇; 朱华渊

来源：中华血液学杂志, 2014, 35(12): 1122-1123.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2014.12.017

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<正>原发性血小板增多症(ET)是一种少见的获得性慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)。研究发现,40%60%的ET患者存在JAK2 V617F基因突变[1-3]。ET以血小板持续增高为特征,临床上主要表现为出血和血栓症状。部分ET患者进展为真性红细胞增多症(PV)及骨髓纤维化(MF),但仅有0.6%6.1%的患者发生白血病转化[4]。现报告1例JAK2 V617F突变阳性ET转化为JAK2 V617F突变阴性急性髓系白血病(AML)患者资料并复习相关文献,对ET发生白血病转化的机制、预后进行探讨。

• 单位
  人民医院血液科; 南京医科大学第一附属医院