CLCNKB基因复合杂合缺失突变致Bartter综合征1例病例报告

作者：崔洁媛; 李春珍; 刘玲; 张东风

来源：中国循证儿科杂志, 2018, 13(01): 54-56.

<正>1病例资料患儿男,1岁6月,因"生长发育迟缓1年余,多饮、多尿3个月"于2016年11月23日入住河北省儿童医院(我院)。患儿系G1P1,母孕期无特殊。足月顺产,生后无窒息抢救史,出生体重3.2 kg,身长50 cm,羊水、胎盘未发现异常。生后配方粉喂养,新生儿期无病理性黄疸。2月抬头,4月翻身,8月能独坐,12月能爬,16月能扶走,18月仍独

• 单位
  河北省儿童医院