以乳房发育提前为首发症状的MRKH综合征4例临床分析

作者：朱晓云; 艾转转; 上官华坤; 陈瑞敏^*

来源：中国实用儿科杂志, 2021, 36(09): 685-702.

DOI：10.19538/j.ek2021090610

• MRKH综合征
• 儿童
• 性早熟

目的报告4例以乳房发育提前为首发症状的MRKH综合征(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome患儿,并分析其临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析福建医科大学附属福州儿童医院2017年11月至2020年12月诊断的4例MRKH综合征患儿的临床表现、实验室检查、影像学及遗传学特点。结果 4例患儿首次就诊年龄为6岁9月龄至8岁4月龄,均因"乳房发育提前"就诊,其中1例伴有阴毛早现。4例促性腺激素释放激素(gonadotropin releasing hormone,GnRH)兴奋试验示黄体生成素(luteinizing hormone,LH)峰值分别为3.57、6.24、11.5、4.44 IU/L;卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)峰值分别为9.95、16.7、13.8、14.2 IU/L。盆腔彩超检查发现3例子宫缺如、1例子宫发育不良。盆腔磁共振成像(MRI)检查均未显示子宫及宫颈。4例患儿骨龄均超前,染色体核型均正常(46,XX),例1、例2、例3行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)未发现致病性变异,例2、例3、例4行拷贝数变异(copy number variation sequencing,CNVs)检测未发现致病性变异。结论超声检查发现子宫缺如或发育不良需考虑MRKH综合征,盆腔MRI检查可帮助确诊。

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 福建医科大学