ATP1A3基因与快发病性肌张力障碍-帕金森综合征和儿童交替性偏瘫

作者：罗洋; 唐北沙; 郭纪锋

来源：中华神经科杂志, 2016, 49(11): 892-896.

• 肌张力障碍
• RDP
• AHC
• ATP1A3
• 基因突变
• 帕金森综合征
• 儿童交替性偏瘫

<正>ATP1 A3(sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3 isoform 3)基因位于19q13.2,编码钠钾三磷酸腺苷(ATP)泵的α3亚基,是神经元钠泵中最重要的α亚基。研究发现ATPlA3基冈突变与快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(rapid-onset dystonia-Parkinsonism,RDP)和儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood,AHC)有着密切的关系。但ATP1A3基因突变导致这两种疾病的具体机制目前

• 单位
  神经内科; 中南大学湘雅医院