摘要

发育缺陷是一组种类繁多的先天性疾病,表现为形态发生错误的各种缺陷,包括畸形(malformation)和发育阻断(disruptions)两大类。累及皮肤的发育缺陷常在出生后或者婴儿期出现,常见的有副乳、附耳、鳃裂囊肿、甲状舌管囊肿、神经管闭合不全、先天性皮肤发育不全、脐茸和羊膜带等。其皮肤表现往往有特征性,严重程度不一,从轻微的容貌改变到严重的畸形,有些可提示潜在皮肤外畸形或复杂的综合征。因此,认识累及皮肤的发育缺陷并留意其潜在的伴发情况十分重要,便于及时进行必要的辅助检查及干预,以防发生不可逆的损伤和影响。