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摘要
目的探讨中国人Gitelman综合征(GS)的临床特征,提高对该疾病的认识和诊治水平。方法分析上海瑞金医院2012年1月至2013年10月收集到的47例GS患者的临床表现以及血、尿电解质,血pH,肾素-血管紧张素-醛固酮(RAAS),尿蛋白等和糖代谢等检查情况,比较不同性别和病程组患者之间的差异。结果患者平均发病年龄为24.5岁,31.9%有家族史,血压正常,肢体乏力为最常见的首发症状。血钾和血镁浓度分别为2.45 mmol/L和0.57 mmol/L,24 h尿钾为73.5 mmol,尿钙/尿肌酐比值为0.09;血管紧张素Ⅱ浓度为201.3 ng/L和醛固酮浓度为557.7 pmol/L。44.7%的患者存在不同程度的糖代谢异常。男性患者的平均收缩压、HCO-3浓度和24 h尿蛋白定量高于女性患者。病程≥5年组中,58.8%患者存在糖代谢异常。结论 GS临床较为常见,患者青少年发病多见,血压正常,低钾、低镁、低尿钙,低氯性代谢性碱中毒,常合并RAAS激活和糖代谢异常。氯离子清除试验和基因检测有助于不典型患者的确诊。
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