1例Bartter综合征的家系基因突变分析和产前诊断

作者：李珑; 马娜; 李秀蓉; 龚斐; 杜娟

来源：中国当代儿科杂志, 2016, 18(08): 746-750.

• Bartter综合征
• CLCNKB基因
• 突变分析
• 产前诊断

目的对1例Bartter综合征的家系进行相关致病基因突变分析和产前诊断。方法应用高通量捕获测序技术、PCR-Sanger测序法从基因组水平对先证者进行Bartter综合征相关致病基因的检测及家系分析;明确遗传学病因后进一步对已妊娠5个月的先证者母亲抽取羊水进行产前诊断。结果先证者编码氯通道蛋白CLC-Kb的CLCNKB基因存在c.88C>T(p.Arg30*)和c.968+2T>A复合杂合突变,其中c.88C>T(p.Arg30*)为已报道的致病突变,c.968+2T>A为新突变。家系分析显示这两个突变分别源自其母亲和父亲。产前诊断结果显示胎儿未遗传其父母的突变,为两个位点均正常的健康个体,随诊显示出生的婴儿健康,证实了基因诊断及产前诊断的准确性。结论 CLCNKB基因的复合杂合突变c.88C>T(p.Arg30*)和c.968+2T>A为先证者的病因,产前诊断可以预防该家系Bartter综合征的再发风险。

• 单位
  湖南省妇幼保健院; 中南大学湘雅医学院; 中信湘雅生殖与遗传专科医院