颈椎后纵韧带骨化症与COL11A2等基因多态性的关联性分析

作者：倪娜; 刘文婷; 魏威; 陈春悦

来源：中国优生与遗传杂志, 2013, (10): 16-19.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2013.10.006

• 颈椎后纵韧带骨化症
• 单核苷酸多态性
• 易感基因 Ossification of posterior longitudinal ligament
• single nucleotide polymorphism
• susceptibility gene

目的颈椎后纵韧带骨化症(OPLL)是一种病因未明的骨科疾病,好发于日本和亚洲人群。近年来的研究认为,OPLL为一种遗传因素和环境因素共同作用所致的复杂疾病。我们选取了50例浙江地区汉族颈椎后纵韧带骨化症患者,以100例正常个体作为对照组,对已经有文献报道的与OPLL发病可能相关联的9个基因(COL11A2、COL6A1、COL17A1、ENPP1、TGF-β3、BMP-2、BMP-4、LEPR、ESR1)的11个多态性SNP位点进行了基因分型,探讨相关性。方法 PCR+Sanger DNA测序,将各个位点基因型的分布信息进行统计分析。结果未发现所研究的OPLL患者群体与上述9个基因的11个多态...

• 单位
  浙江大学; 浙江省中西医结合医院