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摘要
目的探讨我国 Thiel-Behnke 角膜营养不良中 TGFBI 基因突变的类型,了解5代常染色体显性遗传性 Thiel-Behnke 角膜营养不良家系的基因突变位点。方法对1个常染色体显性遗传性 Thiel-Behnke 角膜营养不良家系成员中10例患者和2名正常人进行眼科常规检查,抽取5 ml 外周血,盐析法提取基因组 DNA,利用 TGFBI 基因第4、7、8、11、12外显子特异性引物,进行 PCR 扩增,对扩增产物测序进行突变检测。结果对 TGFBI 第4、7、8、11、12外显子扩增产物进行直接双向测序,在 TGFBI 基因第12外显子发现 G→A的改变,此改变位于基因第12外显子,导致编码蛋白质第555位精氨酸被谷氨酰胺取代(R555Q)。这一序列的改变见于家系所有受累成员,而家系其他正常个体均无此改变。结论本研究 Thiel-Behnke 角膜营养不良家系患者的角膜病变由 TGFBI 基因 R555Q突变引起,两者密切相关。(中华眼科杂志,2007,43:718-721)
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