伴发发作性昏睡的神经元核内包涵体病1例并文献复习

作者：张红梅; 仇露; 冀红; 杨琼; 张玲斌; 吴云成; 王爱菊^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2023, 40(03): 247-249.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2023.0062

• 神经元核内包涵体病
• 发作性昏睡
• DWI高信号
• NOTCH2NLC基因

<正>神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease, NIID)是一种以嗜酸性透明包涵体为特征的神经退行性病变[1],核内包涵体存在于中枢、外周和自主神经系统细胞中，也存在于内脏器官细胞中，包括心肌细胞、骨骼肌细胞、平滑肌细胞、肝细胞、肾小管、肾上腺髓质和脂肪细胞等[1]。因为其高度多变的临床表现，NIID被认为是一种异质性疾病，一直很难被诊断[2]。NIID较为罕见，国内外报道的病例数有

• 单位
  神经内科; 上海交通大学