耳聋遗传学病因分析

作者：郝津生; 张亚梅; 戴朴; 张杰

来源：中国耳鼻咽喉头颈外科, 2007, (10): 579-582.

• 聋
• 基因
• 突变

目的对耳聋患儿进行GJB2、线粒体DNA1555位点及PDS基因突变检测,为遗传性耳聋提供诊断依据。方法收集门诊68例散发非综合征型耳聋患儿及80例健康对照个体的外周血DNA样本共148份;采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)分析方法扩增GJB2(gap junction beta2)、线粒体DNA A1555G(mitochondria DNA A1555G,mtDNA A1555G)及SLC26A4基因片断,行限制性酶切分析和序列分析。结果病患组发现GJB2基因235delC纯合突变、235delC与176-191del16复合及235delC与299-300delAT复合突变等共13例耳聋患儿与GJB2基因突变有关,占19.12%。病患组235delC等位基因频率为14.71%,正常对照组为1.25%(P<0.01)。同时在病患组还发现了线粒体DNA A1555G突变及大前庭水管综合征SLC26A4(IVS7-2A>G)纯合突变。结论深入研究及分析各耳聋相关基因所致疾病的不同表型,选择适当的临床基因检测方法,为耳聋患者提供经济、有效的基因诊断。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 解放军总医院