醛固酮瘤内外KCNJ5基因G151R L168R变异及钠钙交换体-1表达的分析

作者：王梦卉; 彩丽; 吴婷; 骆秦; 张玮玮; 周克明; 王国亮; 赵建雯; 张智华; 李南方^*

来源：安徽医学, 2021, 42(11): 1215-1219.

• 醛固酮瘤
• 钠钙交换体
• KCNJ5

目的高血压合并肾上腺醛固酮瘤(APA)患者瘤组织、瘤旁组织中KCNJ5基因G151R、L168R位点变异情况及钠钙交换体1(NCX1)表达的特征分析。方法回顾性分析2016年8月至2017年8月就诊于新疆维吾尔自治区人民医院高血压科,经肾上腺肿瘤切除术后病理证实的35例APA患者,收集患者手术前后的临床数据;采用聚合酶链式反应扩增及测序方法明确瘤体内及瘤旁组织的KCNJ5基因G151R、L168R位点变异类型;采用蛋白质免疫印迹技术检测9例患者APA瘤内及瘤旁组织中NCX1/β-actin表示NCX1的相对表达水平。结果 35例APA患者治疗后收缩压[术前(146±18) mmHg比术后(125±8)mmHg],舒张压[术前(98±14) mmHg比术后(85±8)mmHg]、血浆醛固酮浓度[术前18.03(12.61,36.65)ng/dL比术后14.19(11.29,18.26)ng/dL]均较治疗前降低,血清钾[术前(3.44±0.37)mmol/L比术后(3.91±0.16)mmol/L],血浆肾素活性[术前0.42(0.24,0.69)ng/(mL·h)比术后2.00(1.91,2.09)ng/(mL·h)],均较治疗前升高。瘤内与瘤旁组织KCNJ5基因G151R、L168R位点基因型一致;APA瘤内NCX1/β-actin为0.133(0.128,0.047);而在瘤旁组织中NCX1/β-actin为0.016(0.002,0.022)。结论 APA患者手术治疗后各项指标趋于好转,瘤内及瘤旁组织的KCNJ5基因G151R、L168R位点基因型一致;NCX1在APA瘤体内有表达,瘤旁组织中表达不明显。

• 单位
  新疆维吾尔自治区人民医院