科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
青少年的成人起病型糖尿病（MODY），因在胰岛β细胞的发育和成熟中起重要作用的各种转录因子的杂合突变和导致β细胞功能遗传缺陷的葡萄糖激酶（GCK）或胆固醇酯水解酶（CEL）杂合突变所导致。MODY的临床特点是常染色体显性遗传、发病早（通常在25岁以前诊断）、与自身免疫或胰岛素抵抗无关以及内源性胰岛素分泌功能没有完全丧失。除美国糖尿病学会（ADA）命名的7种MODY基因外，近年又新发现6种致病基因包括编码ATP敏感性钾离子通道（KATP通道）的2种基因、胰岛素基因及3种转录因子基因。目前约80%的MODY个体被误诊为1型糖尿病（T1DM）或2型糖尿病（T2DM）[1]。误诊导致误治，从而延误病情、加重糖尿病进展。因此，当需要决策患者的治疗方法、预测其预后以及对患病风险较高的家族成员进行分析和遗传咨询时，正确诊断MODY以及将MODY从T1DM和T2DM中鉴别出来并进行个体化或精准医疗（precision medicine）非常重要。
- 单位
