MATR3基因新发点突变致散发性肌萎缩侧索硬化患者临床分析并文献复习

作者：李杨; 石强^*; 孙爽

来源：中华神经科杂志, 2022, 55(04).

• 肌萎缩侧索硬化
• 肌电描记术
• MATR3基因

目的对MATR3基因新发点突变致散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)患者临床资料及相关文献进行分析。方法收集2021年4月就诊于解放军总医院第一医学中心神经内科MATR3基因突变的1例sALS患者的临床资料, 并对其行生化、肌电图、头颅磁共振成像(MRI)及基因检测。应用全外显子测序对先证者进行致病基因筛查, 并应用Sanger测序技术对其进行突变位点的验证, 通过SIFT Pred、Polyphen-2 HVAR Pred、MutationTaster Pred软件进行基因有害性预测。通过数据库检索, 总结MATR3基因不同突变位点致ALS的临床特点。结果先证者为69岁女性, 以球肌力弱起病, 逐渐累及颞肌、咬肌等颜面肌和四肢肌, 体检除有上、下运动神经元受累外, 还存在明显的颜面部肌肉萎缩。患者无ALS家族史。血清肌酸激酶、风湿免疫、肿瘤标志物等均正常, 头颅MRI未见结构性病变和锥体束走行处异常信号, 肌电图提示广泛神经源性损害、重复刺激波幅递减、瞬目反射和皮肤交感反应测定结果异常。基因筛查发现患者MATR3基因存在杂合突变c.1472A>G(p.Y491C), 为错义突变, 经软件预测为有害突变。结论 MATR3基因c.1472A>G(p.Y491C)位点变异可能为该患者的致病性突变, 其临床表现除与经典ALS表现相似外还存在颜面部肌肉受累, 肌电图提示皮肤交感反应和瞬目反射异常。

• 单位
  解放军总医院; 神经内科