一个X连锁腓骨肌萎缩症家系的临床和分子遗传学分析

作者：冯亚佩; 李琳; 李骁; 王桂龙; 李江夏; 刘奇迹

来源：中华医学遗传学杂志, 2013, (6): 659-661.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2013.06.005

• 腓骨肌萎缩症
• 间隙连接蛋白32
• GJB1基因
• 突变

目的 分析1个X连锁腓骨肌萎缩症家系的临床特点及分子遗传学病因.方法 对先证者及其家系成员进行详细的临床检查.采集家系成员的外周血并提取基因组DNA,应用PCR结合直接DNA测序分析GJB1基因的突变.结果 该腓骨肌萎缩家系为X连锁遗传.在该家系中GJB1基因错义突变c.614A＞G(p.Asn205Ser)与表型共分离.结论 GJB1基因错义突变c.614A＞G(p.Asn205Ser)是导致

• 单位
  山东省临沂市人民医院; 山东大学