杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体基因多态性与Graves病的相关性研究

作者：李舒祺; 郭成; 王先升; 侯岩峰; 李建婷; 张海清^*

来源：中华医学杂志, 2023, 103(05).

• 格雷夫斯病
• 自然杀伤细胞
• 杀伤细胞免疫球蛋白样受体
• 人类白细胞抗原C
• 病例对照研究

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)与其配体特异性人类白细胞抗原C(HLA-C)的基因多态性与Graves病(GD)的相关性。方法病例对照研究。回顾性纳入2011年1月至2017年12月于山东省立医院就诊的118例无血缘关系的GD患者(GD组)以及同期108名年龄、性别相匹配的健康对照人群(健康对照组), 采用聚合酶链反应序列特异性引物方法(PCR-SSP)对其KIR基因型及其配体HLA-C等位基因进行检测, 并分析KIR/HLA-C基因组合在GD患者及对照人群中的分布情况, 探讨其与GD发生的关联。结果 GD组中, 男29例, 女89例, 年龄(38±14)岁;健康对照组中, 男28名, 女80名, 年龄(37±13)岁。与健康对照组相比, GD组的HLA-Cw01出现的频率较高[36.4%(43/118)比18.5%(20/108), P=0.003], HLA-Cw03和HLA-Cw06出现的频率较低[11.9%(14/118)比39.8%(43/108), P<0.001;9.3%(11/118)比18.5%(20/108), P=0.045]。KIR2DL1/HLA-C2基因组合在GD组中的频率低于对照组[17.8%(21/118)比34.3%(37/108), P=0.005]。logistic回归分析显示KIR2DL1/HLA-C2基因组合是GD发生的保护因素(OR=0.308, 95%CI:0.126～0.752, P=0.010)。结论 KIR/HLA-C基因多态性与GD有关, KIR2DL1/HLA-C2在GD患者中低表达, 可能是GD发生的保护因素。

• 单位
  山东第一医科大学; 山东大学; 山东省立医院; 山东电力中心医院; 济宁医学院附属医院