产前诊断胎儿7q11.23重复综合征1例

作者：党颖慧; 李春艳; 郑芸芸; 万陕宁; 宋婷婷; 徐慧; 张建芳^*

来源：山西医科大学学报, 2018, 49(12): 1542-1544.

DOI：10.13753/j.issn.1007-6611.2018.12.032

• 7q11. 23重复综合征
• 染色体微阵列分析技术
• 产前诊断

<正>7q11. 23重复综合征(OMIM:609757)是一种罕见的染色体微重复综合征。该综合征患病率约为1/12 000,常染色体显性遗传,是一种多系统发育障碍,具有多种表现形式,其临床特征主要表现在语言发育迟缓,轻度颅面异常,肌张力减退、生长发育迟缓和先天性异常的发生率增加等,另外很多患儿都有认知缺陷,从智力低下到自闭症、焦虑障碍等。因此,对7q11. 23重复综合征的患儿及其家庭面临巨大挑战,由于难以治愈,只能早发现早干预。该综合征的表现特征是由Williams-Beuren综合征(OMIM:

• 单位
  第一附属医院妇产科; 中国人民解放军空军军医大学