ABCA4基因突变与3个不同遗传性视网膜疾病家系临床表型的研究

作者：容维宁; 王晓光; 盛迅伦^*

来源：中华眼科杂志, 2018, 54(10).

• 视锥-视杆营养不良
• 色素性视网膜炎
• 黄斑变性
• ATP结合匣式转运子
• 突变
• 表型
• 高通量核苷酸序列分析

目的研究分析ABCA4基因所致的不同类型遗传性视网膜疾病的基因型和临床表型关系。方法回顾性研究。从2016年1至9月在宁夏眼科医院就诊的遗传性视网膜疾病患者中, 选择经Agilent液相捕获技术确定携带ABCA4基因突变位点的家系3个, 完善相关病史资料采集, 同时对家系患者及其家系成员进行详细眼科检查, 包括裸眼视力、最佳矫正视力、眼底检查、相干光断层扫描、眼底荧光造影检查和视觉电生理检查, 分析临床表型和基因型之间的关系。结果 3个家系均为常染色体隐性遗传家系, 3个家系在ABCA4基因上共检测到致病性突变位点4个, 其中1个视椎视杆细胞营养不良家系和1个视网膜色素变性(RP)家系各携带1个纯和移码突变, 1个Stargardt病家系携带2个杂合突变, 3个家系的患者发病年龄均小于10岁, 就诊时最佳矫正视力均低于0.1, 黄斑OCT提示不同程度的黄斑区萎缩, 视觉电生理改变从完全正常到视椎视杆细胞功能严重下降不一。结论携带ABCA4基因突变的遗传性视网膜变性疾病的患者具有发病年龄小, 病程进展快, 视力损伤严重等特点, 二代测序技术在遗传性视网膜疾病的诊断方面具有快速、高效等优点。(中华眼科杂志, 2018, 54:775-781)

• 单位
  宁夏回族自治区人民医院