111例早期胚胎停育患者绒毛染色体测序分析

作者：白小青; 白微; 周林双; 蔡文品^*

来源：重庆医学, 2020, 49(21): 3634-3637.

• 高通量测序
• 胚胎停止发育
• 绒毛
• 染色体畸变
• 拷贝数变异

目的探讨胚胎停育患者绒毛组织染色体拷贝数变异分布情况及其可能的影响因素。方法选择该院2018年4月至2019年10月111例确诊为胚胎停育患者的流产绒毛组织,进行高通量测序,统计总异常率、染色体数目异常率、拷贝数变异异常率,同时比较分析不同年龄(≥35、<35岁)组间染色体异常检测率的差异。结果 111例胚胎停育患者中绒毛染色体正常33例(29.73%),染色体异常78例(70.27%)。78例染色体异常患者中数目异常64例(82.05%),其中染色体三体型有39例(60.94%),嵌合体有9例(14.06%),三倍体8例(12.50%),四倍体1例(1.56%),X染色体缺失6例(9.38%),三倍体且三体1例(1.56%);14例(17.95%)染色体结构异常患者中染色体缺失8例(57.14%),染色体重复1例(7.14%),染色体缺失且重复5例(35.71%)。<35岁组79例患者中染色体异常51例(64.56%),≥35岁组33例患者中染色体异常27例(81.82%),两组患者染色体异常率比较差异有统计学意义(χ2=4.282,P<0.05)。结论孕妇染色体数目异常是早期胚胎停育的主要原因,高龄是胚胎染色体异常的高危因素。

• 单位
  浙江中医药大学