阿尔茨海默病患者血液细胞线粒体内细胞色素C氧化酶亚基Ⅱ基因存在缺失DELETIONS ON MITOCHONDRIAL CYTOCHROME C OXIDASE SUBUNIT Ⅱ GENE OF BLOOD CELLS IN PATIENTS WITH ALZHEIMER DISEASE

作者：邱小忠; 欧阳钧; 余磊; 张黎声; 陆云涛; 原林; 钟世镇

来源：解剖学报, 2005, 36(1): 57-61.

DOI：10.3321/j.issn:0529-1356.2005.01.013

• 细胞色素C氧化酶亚基Ⅱ基因
• 阿尔茨海默病性老年痴呆
• 缺失

目的调查25例老年痴呆患者血细胞线粒体中细胞色素C氧化酶亚基Ⅱ基因的突变情况,探讨线粒体DNA突变与阿尔茨海默病(AD)性老年痴呆发生发展的关系. 方法采用微量法提取血细胞总DNA直接作为PCR模板,进行巢式PCR扩增,最后采用DNA序列分析鉴定突变. 结果在正常老人组,只扩增了280bp的线粒体细胞色素C氧化酶亚基Ⅱ基因(COX2)扩增片段,而在老年痴呆患者中出现了464bp和280bp的多态性扩增片段,并且发现了1个320bp的新的线粒体DNA缺失片段,1位AD患者的COX2基因存在一种新的缺失后重组现象,COX2基因的1条单链在np7503处断裂,另1条单链在np7785处断裂,这两个断裂的游离片段通过插入1个额外的胞嘧啶核苷酸重新连接起来. 结论老年痴呆患者中的COX2基因存在片段扩增多态性.

• 单位
  南方医科大学; 解剖学教研室; 上海中医药大学