ACAN基因变异致儿童矮身材的遗传学研究进展

作者：林丽^*; 左杨瑾; 陈碧艳; 江瑶瑶; 罗静思; 何升

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(10): 2189-2192.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.10.011

• ACAN基因
• 基因突变
• 身材矮小

ACAN基因编码的聚集蛋白聚糖（aggrecan）是细胞外软骨基质聚集蛋白中重要的蛋白多糖，对关节的生物力学特性以及骨骼发育至关重要。迄今为止，已有超过90个ACAN基因突变被证实与表型高度可变的综合征或非综合征性矮小相关。本文将从aggrecan结构、功能、突变-表型多样性、流行趋势、治疗等多个方面探讨其在疾病中的作用，为探讨ACAN基因变异所致儿童矮身材相关发病原因，临床诊断以及治疗等提供理论基础?

• 单位
  广西壮族自治区妇幼保健院; 中心实验室