遗传性耳聋相关基因的最新研究进展

作者：马聪; 孙艳美; 张萍萍; 张攀; 苗绘; 李亚丽^*

来源：山东医药, 2018, 58(45): 103-107.

• 遗传性耳聋
• 综合征型耳聋
• 非综合征型耳聋
• 致病基因

随着分子诊断技术的发展,新的耳聋基因、新突变位点及新致病机制不断被发现,SLC26A4基因c.918+2T>C及c.821C>G突变位点与Pendred综合征相关,TP53 p.R175H突变在甲状腺肿瘤中被发现。丝氨酸蛋白酶基因的新错义突变c.624C>G可致聋,HSD17B4基因突变位点c.298G>T与c.244G>T为Perrault综合征新致病突变。导致WS的PAX3及EYA4基因的新致病突变位点不断被发现,且SOX10突变c.422T>C与慢性便秘相关。CEP78基因为Usher综合征新的致病基因,对该疾病治疗的研究也有了新的进展。GJB2基因c.130T>G和c.178T>G突变通过对蛋白质构象产生影响而致耳聋。对OTOF基因行胚胎植入前遗传学诊断时发现新位点c.1392+1G>A。SLC26A4基因四个新突变位点(c.1673A>G,c.1708-1G>A,c.1952C>T,c.2090-1G>A)可导致非综合征型耳聋。

• 单位
  河北省人民医院