胰岛素信号转导通路相关基因多态性与阿尔茨海默病的关系

作者：郑南; 赵和丹; 田华伟; 王金龙; 黄通; 李小玲; 周国强; 刘盛元

来源：新医学, 2017, 48(08): 550-554.

DOI：10.3969/j.issn.0253-9802.2017.08.008

• 基因多态性
• 胰岛素信号
• 阿尔兹海默病
• 转导通路

目的探讨胰岛素信号转导通路相关基因胰岛素磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)多态性与阿尔兹海默病(AD)之间的关系。方法选择AD患者231例(AD组)、健康对照者231名(健康对照组)为研究对象,提取研究对象外周静脉血全血样本的DNA,通过PCR法和单核苷酸多态性测序检测PI3K多态性,同时利用ELISA检测其血清PI3K的蛋白水平,比较2组PI3K基因型和等位基因分布情况以及PI3K蛋白水平的差异,并分析PI3K多态性rs3730087与PI3K蛋白表达水平的关系。结果 2组PI3K多态性参考ID PIK3R1 rs3730087的各基因型和等位基因以及PI3K蛋白水平比较差异均具统计学意义(P均<0.05)。2组内不同基因多态性的PI3K蛋白表达水平比较差异均有统计学意义,其中AD组TT和TC比较的P为0.004、TT和CC比较的P为0.016,健康对照组TT和TC比较的P为0.001、TT和CC比较的P为0.022。结论胰岛素信号转导通路相关基因PI3K多态性与AD有一定关系,PIK3R1 rs3730087(T>C)增加了AD的患病风险。

• 单位
  中山大学附属第八医院; 深圳市南山区慢性病防治院; 广东医科大学