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摘要
目的分析1例新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus,NDM）患儿的临床特征,检测其家系的ABCC8基因,为诊疗提供依据。方法收集1例1月龄NDM患儿临床资料并对该患儿及其家系成员进行基因测序。结果患儿血糖明显升高,C肽、胰岛素降低,尿糖、尿酮体阳性,糖尿病相关抗体5项均阴性,具有NDM典型的临床表现,中度脱水外观,血气分析提示代谢性酸中毒。基因检测示患儿及其父亲、哥哥、祖母携带ABCC8基因c.2690A>T（p.D897V）杂合突变。予补液、胰岛素静脉给药等处理,酸中毒纠正后改胰岛素皮下注射治疗。随访8个月血糖控制欠佳,加予格列苯脲,血糖控制较前好转。结论该患儿ABCC8基因突变c.2690A>T未见报道,格列本脲对其部分有效。
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单位福建医科大学; 福建省福州儿童医院
