NIPT在双胎及ART妊娠胎儿染色体非整倍体的检测效能和影响因素分析

作者：徐玉婵; 罗世强; 崖娇练; 许泽辉; 袁德健; 蔡鹏飞; 覃宋强; 韦小妮; 韦朔峰; 蔡稔; 严提珍^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(12): 1527-1531.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.12.032

• 双胎
• 辅助生殖技术
• 无创产前筛查
• 染色体非整倍体
• 侵入性产前诊断
• 检测失败

目的探讨无创产前筛查(NIPT)在双胎、辅助生殖技术(ART)胎儿21、18、13三体综合征及X、Y性染色体非整倍体异常的产前筛查价值。方法选取2018年1月至2019年12月送检到我院基于Illumina Next Seq CN500高通量基因测序平台进行NIPT检测的孕妇外周血23 605例,召回筛查高风险的孕妇进行介入性产前诊断,低风险孕妇均进行电话随访妊娠结局。比较自然妊娠单胎组、双胎组、ART单胎组的检测效能,分析检测失败原因及影响NIPT检测结果准确性的因素。结果 23 567例完成NIPT检测的孕妇共筛查出高风险246例,筛查阳性率1.04%。双胎组T21、T13、性染色体的阳性预测值分别为50%、100%、50%;ART单胎组T21、T18、性染色体分别为100%、100%、25%;自然单胎组T21、T18、T13、性染色体分别为81.94%、43.48%、11.76%、37.65%。23 605例中有38例2次采样检测均失败,总检测失败率为0.16%。ART双胎组、自然双胎组,ART单胎组、自然单胎组检测失败率分别为2.26%,1.28%,1.07%,0.09%,检测失败原因以胎儿DNA比例(Fetal%)低为主。分析4175例NIPT筛查低风险孕妇的妊娠结局随访资料,双胎组的异常妊娠结局发生率(7.57%)明显高于ART单胎组(2.61%)、自然单胎组(2.09%),其中以双胎之-死胎,胎膜早破自然流产发生率最高。结论 NIPT检测双胎、ART 胎儿21、18和13-三体综合征具有-定的可行性,但仍然存在假阳性,筛查高风险需进-步行介入性产前诊断。双胎妊娠的检测失败率,筛查低风险孕妇死胎、流产等异常妊娠结局发生率均高于单胎妊娠,检测的后续处理和遗传咨询尤为重要。

• 单位
  柳州市妇幼保健院