先天性肾上腺皮质增生症(17-α羟化酶缺陷)伴肾上腺腺瘤、肾功能不全1例

作者：陆珣靓

来源：中外医学研究, 2014, 12(28): 161-162.

DOI：10.14033/j.cnki.cfmr.2014.28.167

• 先天性肾上腺皮质增生症
• 17-α羟化酶缺陷
• 肾上腺腺瘤
• 肾功能不全

本病例为一名30岁女性,因表现为低血钾、高血压、第二性征发育不良就诊,入院后检查发现存在低皮质醇、高促肾上腺皮质激素、低睾酮、低脱氢表雄酮、低17-羟孕酮等激素异常及幼稚子宫、双侧肾上腺增生伴左侧肾上腺腺瘤形成、双侧肾小球滤过率下降等表现,诊断为17-α羟化酶缺陷,行激素替代治疗。

• 单位
  浙江大学医学院附属第一医院