LIG4基因突变导致慢性腹泻1例报告并文献复习

作者：钟舒文; 蒋丽蓉^*; 邓朝晖; 郁婷婷; 王剑

来源：临床儿科杂志, 2019, 37(04): 308-320.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2019.04.016

• 慢性腹泻
• LIG4综合征
• 免疫缺陷

目的探讨LIG4综合征的发病机制和诊断。方法回顾分析1例LIG4综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,19个月,慢性腹泻病伴病毒、细菌和真菌混合感染;小头外貌,发育落后,营养不良;血常规示白细胞计数,尤其中性粒细胞和淋巴细胞数显著减少,T细胞和B细胞减少,考虑为免疫缺陷病。二代测序发现患儿存在LIG4致病基因的复合杂合变异,即错义突变c. 833 G>T;p.Arg 278 Leu以及缺失突变c. 12711275 del, p.Lys 424 Argfs*20。结论慢性腹泻合并多重感染应警惕免疫缺陷病,基因检测有助确诊。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心