ATP7A基因新生变异致Menkes病一例

作者：王莉; 徐敏; 卢孝鹏; 郭虎^*

来源：现代医学, 2019, 47(06): 704-706.

• Menkes病
• ATP7A基因
• 卷发综合征

目的:探讨ATP7A基因新生变异导致的Menkes病的临床特点、分类、治疗及预后。方法:分析1例ATP7A基因新生变异致Menkes病患儿的临床资料并进行文献回顾。结果:患儿皮肤白,头发稀疏、灰黄、卷曲,有神经系统症状,患儿头发显微镜下观察发现发色浅、毛糙、呈串珠样改变,血铜蓝蛋白<20 mg·L-1,捕获测序拷贝数变异发现ATP7A2-14号外显子缺失,诊断Menkes病。结论:Menkes病是由铜代谢缺陷引起的致死性神经退行性疾病,目前Menkes病缺乏有效治疗方法,多采用皮下注射组胺铜,对于年龄超过2个月的患儿症状改善不明显,但早期明确诊断有利于遗传咨询。

• 单位
  南京医科大学; 神经内科