不同类型糖原贮积症的临床特点分析及治疗效果随访

作者：黎芳; 麻宏伟^*

来源：国际儿科学杂志, 2022, 49(08): 570-573.

• 糖原贮积症
• G6PC基因
• PYGL基因
• PHKA2基因

目的总结经基因诊断的6例不同类型(Ⅰa、Ⅵ及Ⅸa型各2例)糖原贮积症(glycogen storage disease, GSD)患儿的临床特点及治疗效果, 提高临床对GSD的认识。方法回顾性分析经基因诊断确诊的GSDⅠa型、Ⅵ型及Ⅸa型各2例患儿的临床资料及基因结果。结果 6例患儿中, 男5例, 女1例, 确诊年龄2岁10月龄至7岁。6例患儿均有肝脏肿大和转氨酶升高, 空腹低血糖5例, 高乳酸血症及高尿酸血症各2例(Ⅰa型), 高甘油三酯血症3例(Ⅰa型2例、Ⅵ型1例), 生长迟缓及身材矮小4例(Ⅰa型2例、Ⅵ型及Ⅸa型各1例), 肾脏损伤2例(Ⅰa型)。2例GSDⅠa型患儿发现2种G6PC基因突变, 1种为c.648G>T, 另1种为新突变c.346C>T;2例GSDⅥ型患儿发现3种PYGL基因突变, c.1768+1G>A、c.730C>T及c.1121C>T(新突变);2例GSDⅨa型患儿发现2种PHKA2基因突变, c.557G>A及新突变c.3337A>C。经过生玉米淀粉治疗后6例患儿转氨酶均明显下降;5例血糖均升至正常, 其中患儿血糖恢复正常时间2例Ⅰa型为10个月, 2例Ⅵ型为3～4个月, 1例Ⅸa型为3个月;2例Ⅰa型肝脏肿大程度无改变, 2例Ⅵ型及2例Ⅸa型肝脏肿大好转;2例Ⅰa型及2例Ⅵ型身高均有所改善, 身高增加0.5SD～0.9SD。结论肝脏肿大伴转氨酶升高的患儿需警惕GSD;糖原贮积症Ⅰa型临床表现较重, Ⅸa型及Ⅵ型表现较轻;生玉米淀粉治疗后Ⅵ型及Ⅸa型空腹血糖恢复较Ⅰa型快。该研究发现的G6PC基因c.346C>T、PYGL基因c.1121C>T及PHKA2基因c.3337A>C均为新发突变, 拓展了基因谱。

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院