颅骨锁骨发育不全综合征是一种先天性全身骨骼发育不全性疾病,临床罕见,以锁骨发育不良、囟门闭合延迟、方颅、乳牙脱落延迟、恒牙迟萌或阻生、多生牙以及颌骨形态异常为主要临床特征。本文报告1例颅骨锁骨发育不全综合征家系,并结合相关文献,对该病的发病率、发病机制、临床表现、诊断及治疗进行讨论。
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